ما هي متلازمة نونان أعراضها وأسبابها وعلاجها

ما هي متلازمة نونان أعراضها وأسبابها وعلاجها

تُعرف متلازمة نونان على أنها اضطراب وراثي يعيق عملية النمو في مناطق متفرقة بالجسم، ويتضح ذلك من خلال قصر القامة ومشاكل القلب.

• أن العامل الوراثي هو المسئول عن إصابة الأفراد بمتلازمة نونان، ووفقاً للإحصائية فإن 50% من المصابين يكون الأب الناقل للمرض لا يظهر عليه الجين لكنه انتقل للجيل الثاني بشكل كامل.
• في بعض الأحيان تكون الطفرة الجينية لا ترجع إلى وجود تاريخ مرضي للأسرة، وتظهر على المريض منذ مرحلة الطفولة.
• تؤدي متلازمة نونان إلى حدوث تغيرات شكلية للمريض، ويظهر ذلك على العينين والأنف وملامح الوجه.

أسباب متلازمة نونان

• أن السبب في حدوث متلازمة نونان هي الطفرة الجينية التي تحدث بسبب وجود ذلك الجين في الأب أو الأم.
• هناك بعض الحالات التي تصاب بالمتلازمة مع عدم وجود خلل لدى الأبوين، وتحدد من خلال الأعراض التي تظهر على شكل المريض.
• تحدث تلك الإصابة في حالة حدوث خلل في انقسام البويضة مع الحيوانات المنوية خلال عملية التخصيب.
• أن نسبة نقل الأب للمتلازمة تعد 3%، أما الأم فقد تنقل الإصابة بنسب تتراوح ما بين 10 حتى 15 %.
• تتفاوت الأعراض ما بين الخفيفة والشديدة، فهناك مرضى تصاب بهيئة تجعلهم في عمر أكبر.
• إلى جانب هذا يوجد بعض الحالات التي تصاب بمضاعفات قلبية بسبب المتلازمة، وآخرين تؤثر على التكوين الجسدي فقد يصاب الجسم بتشوهات في الصدر أو في العمود الفقري.
• من اللازم خضوع الطفل الرضيع للفحص والمتابعة للتأكد من عدم وجود إصابات، على أن يكون الفحص بشكل دائم.

أعراض متلازمة نونان

هناك أعراض متلازمة نونان التي تظهر على الجسم، حيث يشعر المريض بأنه اصبح في سن كبير

• الأعراض الشكلية التي تظهر على المريض تتمثل في أنف مضغوطة ذات قاعدة عريضة.
• شكل العينين تصبح في الاتجاه العلوي، أما الأذن تصبح منخفضة للأسفل.
• أما بالنسبة للجبهة تكون ظاهرة للأمام ويكون الشعر مائل للأسفل، أما الجلد يبدو في صورة بهتان ليكون في هيئة كبار السن.
• يظهر على المريض وجود مسافة وفراغ بين الفم والأنف، وتصبح الشفايف عالية ويمكن أن تتواجد فراغات بين الأسنان وغير منظمة.
• يبدو الوجهة في صورة حدة ليكون الطفل أو البالغ في هيئة رجل مسن، وتصبح تعبيرات الوجه مختلفة.
• إلى جانب هذا يوجد مشاكل في العظام وتتمثل في تشوهات بالمفاصل أو بالعمود الفقري مع قصر الطول.
• يصبح الشخص غير قادر على التعلم، ويصاب بقصور أو إعاقات ذهنية، مع ضعف حاسة السمع والبصر.

تشخيص متلازمة نونان

أن تشخيص متلازمة نونان تعتمد على عدة جوانب منها الفحص الظاهري والفحص الجيني.

• الفحص الجيني: يتمثل الفحص الجيني عن طريق التعرف على نوع الطفرة الجينية المصاب بها المريض.
• الفحص الظاهري: أن الفحص الظاهري من أسهل الفحوصات التي يحدد بها المتلازمة، حيث يقوم الطبيب بتشخيص حالة المريض من خلال فحص الأذن والعيون، كما أن هيئة الجسم تدل على وجود خلل في عملية النمو.
• الفحص التصويري: يعتمد الفحص التصويري على خضوع المريض للتصوير المقطعي وكذلك التصوير المغناطيسي والتصوير بالموجات فوق الصوتية، فإن هذا يحدد المشاكل الصحية التي أصيب بها الجسد والأجهزة الداخلية نتيجة متلازمة نونان، وتساعد في وضع خطة علاجية مناسبة للحالة.
• ينصح الأطباء بضرورة الخضوع لكافة أنواع التشخيص للتأكد من مدى تأثر حالة المريض بمتلازمة نونان، ففي بعض الأحيان يكون هناك تراكم للسوائل في القلب أو الرئة وذلك يعرف عن طريق الفحص.

مضاعفات متلازمة نونان

وضح الأطباء أن مضاعفات متلازمة نونان تؤثر بشكل سلبي على صحة المريض على عدة جوانب من حيث الشكل ومشاكل صحية في القلب.

• تأخر النمو: أن تأخر النمو من أبرز المضاعفات التي تصيب مرضى متلازمة نونان، وهذا يتضح من خلال صعوبة التعلم والإصابة بالإعاقات الذهنية
• مشاكل الخصوبة: أشار الأطباء إلى أن الذكور المصابين بمتلازمة نونان يمتلكون عدد قليل من الحيوانات المنوية، لذا لديهم مشاكل في الخصوبة ويكون من الصعب حدوث إنجاب.
• مرض بالسرطان: ذكرت إحدى الدراسات إلى أن متلازمة نونان قد تصيب المريض بسرطان الدم، لذا يجب المتابعة الدورية وتناول الأدوية العلاجية.
• الإصابة بالنزيف والكدمات: قد يحدث تخثر دموي في جسم المريض، ويمكن تجنب ذلك عن طريق تناول الأدوية.
• مضاعفات الجهاز اللمفاوي: تتمثل المضاعفات لمتلازمة نونان في تراكم السوائل بالجسم، فقد تكون في منطقة الرئة والقلب، وتلك الإصابة تتجمع في الجهاز اللمفاوي.

هل متلازمة نونان تظهر على الرضع

• هناك بعض الحالات المصابة بمتلازمة نونان التي ظهر عليها علامات المرض خلال الرضاعة سواء بعد الولادة أو بعد عدة شهور.
• أن الأعراض التي تظهر على المرضى جميعها واحدة من حيث أختلاف شكل الأعين والجفن وكذلك وحجم الرأس الكبير، كما أن الرقبة تصبح قصير ومائلة في اتجاه جلد الرقبة.
• من الضروري عند ملاحظة تلك الأعراض سرعة التوجه للطبيب من أجل الفحص والتأكد من الإصابة.
• أما بالنسبة إلى العلاج فيكون عن طريق أدوية تقوي عضلة القلب وتحمي المريض من التعرض لجلطات، وأدوية أخرى تساعد الجسم للنمو بشكل طبيعي نسبياً.

ما هو علاج متلازمة نونان

يتمثل علاج متلازمة نونان خضوع المريض لنظام طبي لعلاج كافة المشكلات الصحية الناتجة عن المرض، سواء في القلب أو النمو.

• ذكر الأطباء بعدم وجود علاج نهائي لمتلازمة نونان، لكن يمكن السيطرة عليها وتفادي الكثير من المضاعفات عن طريق الالتزام بالأدوية العلاجية بشكل دائم.
• علاج النمو: من اللازم على المرضى متابعة النمو من حيث الطول والوزن، وذلك لأن متلازمة نونان تغير في شكل المريض خلال مرحلة الطفولة.
• يوجد بعض العلاجات التي تنشط حالة الجسم من حيث الهرمونات المسئولة عن النمو، وعلى هذا يتفادى المريض مضاعفات جسدية.
• علاج النزيف: قد تؤثر متلازمة نونان على أجهزة الجسم مما يؤدي إلى حدوث نزيف نتيجة تجلط الدم، لذا في بعض الأحيان يتوجب على المريض تناول أدوية معينة مع تجنب الأسبرين حتى لا يسبب مضاعفات جسيمة.
• علاج القلب: تصيب متلازمة نونان مشاكل مختلفة في القلب، وعلى هذا يجب أن يتبع المريض نظام علاجي به أدوية تمنع الإصابة بأزمات قلبية حتى تسير الدورة الدموية بشكل منتظم.
• علاج النطق: يصاب مريض متلازمة نونان بتأخر في النطق مما يجعله غير قادر على التعلم، لذا يجب الخضوع لبرامج تعليمية خاصة بتلك النوعية من الإصابات من مرحلة الطفولة، وذلك حتى يستطيع التعامل مع أقرانه بشكل سليم.
• علاج اضطرابات العيون: من الضروري على المريض القيام بالمعاينة الطبية على العيون والأذن للتأكد من السمع والنظر، وفي حالة وجود خلل بهم يمكن أرتداء نظارة أو سماعة.

كم يعيش مريض متلازمة نونان

• وضح دراسات طبية إلى أن المصابين بمتلازمة نونان يمكنهم التعايش بشكل طبيعي، ويكون ذلك عن طريق تناول أدوية علاجية تمنع حدوث مضاعفات.
• أما في حالة إهمال العلاج فقد يحدث أزمة قلبية أو خلل في الأجهزة، مما ينتج عنه توقف عضلة القلب.
• أصبح من الممكن التعرف على المتلازمة من خلال الفحوصات الطبية للأجنة، ويفضل في حالة وجود سجل وراثي به نفس الجين القيام بالمتابعة الدورية خلال شهور الحمل، فإن هذا يجعل الأم في حالة استعداد للتعامل مع الطفل المصاب بمتلازمة نونان منذ اليوم الأول.

الوقاية من متلازمة نونان

أشار الأطباء إلى أن هناك بعض الأمراض التي يكون الوقاية منها عن طريق الفحص المبكر لأفراد العائلة خاصة الذين لديهم أمراض وراثية.

• أن الوقاية من متلازمة نونان أمر ليس في استطاعة الأفراد، لكن يمكن للأفراد المقبلين على الزواج القيام باختبارات طبية لمعرفة الجينات الموجودة بكل جسم والتاريخ الوراثي.
• وضح الأطباء أن التشخيص السريع والخضوع للعلاج تساعد في تقليل حدة الأعراض على المريض والمضاعفات التي تصل للقلب.