هل متلازمة جوبيرت وراثية – مشروع المعرفة

هل متلازمة جوبيرت وراثية

هناك الكثير من الناس الذين لا يعرفون ما هي متلازمة جوبيرت الوراثية على الرغم من إصابة الكثير من الأطفال بها.

• يسعى الكثير من الآباء للتعرف على ما هي متلازمة جوبيرت وأعراضها وخاصة عند الآباء الذين يعانون أطفالهم من تلك المتلازمة.
• كما يحاول الكثير من الناس للتعرف على أسبابها وأعراضها خوفاً من أن يرزقوا بطفل يعاني من متلازمة جوبيرت.

تعريف متلازمة جوبيرت

يمكن التعرف على ذلك من خلال السطور التالية:

• يشير الكثير من الأطباء والمختصين بأن متلازمة جوبيرت هي عبارة عن العديد من الاضطرابات التي تؤثر بشكل كبير على أجزاء مختلفة من الجسم.
• يمكن أن تختلف الأعراض التي تدل على تلك الحالة من شخص إلى شخص آخر، كما أنها يمكن أن تختلف بين أفراد نفس العائلة أيضاً.
• يتميز الشخص المصاب بمتلازمة جوبيرت بالعديد من السمات المختلفة والتي تجعله مميز ومختلف عن غيره من الأشخاص.

السمات المميزة لمتلازمة جوبيرت

هناك العديد من السمات التي يتميز بها الشخص المصاب بمتلازمة جوبيرت عن غيره، ويمكن التعرف على تلك السمات وتوضيحها لك من خلال ما يلي:

• يوجد لدى المصاب بمتلازمة جوبيرت العديد من التشوهات الخلقية التي تحدث في الدماغ وهي التي تعرف باسم علامة الأسنان المولية.
• يمكن رؤية تلك التشوهات والاختلافات عند تصوير الدماغ من خلال الرنين المغناطيسي.
• تتكون هذه العلامة نتيجة للتطور الغير طبيعي الذي يحدث للهيكل والذي يكون بالقرب من الجزء الخلفي للدماغ وهو الذي يشمل جذع الدماغ وفيرم المخيخ.
• تحدث العديد من التشوهات المختلفة والمعروفة باسم الأسنان المولية حيث إنها تشبه المقطع العرضي للأسنان المولية والتي يمكن رؤيتها بشكل كبير من خلال الرنين المغناطيسي.

أعراض متلازمة جوبيرت

هناك الكثير من الأطفال والرضع الذي يعانون من متلازمة جوبيرت الوراثية، والتي تظهر عليهم العديد من الأعراض المختلفة ويمكن التعرف عليها من خلال ما يلي:

• الانخفاض المبالغ فيه لضغط لدم عند الأطفال خلال فترة الرضاعة، وهذا ينتج عنه صعوبة تنسيق الحركات خاصة في مرحة الطفولة المبكرة.
• حدوث العديد من النوبات التنفسية المختلفة، والتي يتنفس فيها الطفل بسرعة كبيرة وبشكل غير عادي، وهي التي تعرف باسم فرط التنفس، كما أنه يمكن أن يعاني أيضاً من بطء التنفس وهو ما يعرف بانقطاع التنفس والذي يحدث خلال مرحلة الطفولة.
• وجود بعض الحركات الغير طبيعية للعين.
• المعاناة من تأخر النمو، كما يمكن أن تظهر بعض أشكال الإعاقة الذهنية والتي تختلف من شخص لآخر، حيث يمكن أن تتنوع بين الإعاقة الذهنية الخفيفة والطفيفة والإعاقة الشديدة.
• وجود بعض التشوهات في العين ومنها الأورام القولونية، وهي عبارة عن انقسام قي تركيب العين والذي يسبب حدوث ضمور في شبكية العين وهو يمكن أن يسبب فقدان الطفل للرؤية تماماً.
• الإصابة ببعض أمراض الكلى وأمراض الكبد.
• وجود بعض التشوهات المختلفة في الهيكل العظمي للطفل، ومنها مثلا وجود إصبع إضافي.
• حدوث بعض المشكلات في الغدد الصماء، واضطرابات في الهرمونات.

ملامح الوجه في متلازمة جوبيرت

• الأطفال المصابين بمتلازمة جوبيرت يمكن معرفتهم من مجرد النظر إليهم نتيجة لوجود العديد من العلامات وتميزهم بملامح وجه مختلفة إلى حد ما عن غيرهم.
• يكون لهم جبهة واسعة، وتكون الحواجب الخاصة بهم تأخذ شكل مقوس.
• تكون جفون العين متدلية، وتكون العيون متباينة وتوجد على نطاق واسع وكبير.
• انخفاض الأذنين عن الموضع الطبيعي لها، كما أن الفم يكون على شكل مثلث.

نسب الإصابة بمتلازمة جوبيرت

يمكن التعرف على نسب الإصابة بمتلازمة جوبيرت من خلال ما يلي:

• هناك العديد من الدراسات والأبحاث التي تشير إلى أن عدد المصابين بمتلازمة جوبيرت يمكن أن يتراوح بين طفل واحد بين 80 ألف طفل.
• وبالنسبة للمواليد الجديدة يمكن أن يتراوح بين طفل واحد بين 100 ألف طفل وبالتالي يعتبر من المتلازمات الغير منتشرة.
• توجد لدى متلازمة جوبيرت العديد من الصفات المختلفة والتي يمكن أن يكون من الصعب تشخيصها، وبالتالي يمكن أن يكون هناك العديد من الأطفال الذين لم يتم تشخيصهم بتلك المتلازمة.
• أشارت الكثير من الأبحاث والدراسات أن المجموعات العرقية التي يمكن أن ينتشر بها متلازمة جوبيرت هي اليهود الأشكيناز، والهوتريتيين والكندين والفرنسين.
• وبالتالي فإن تلك المتلازمة يمكن أن تحدث نتيجة الطفرات الجينية المنتشرة بين تلك المجموعات.

أسباب حدوث متلازمة جوبيرت

يمكن التعرف على أسباب حدوث متلازمة جوبيرت من خلال ما يلي:

• تعتبر متلازمة جوبيرت هي متلازمة وراثية تحدث نتيجة للطفرات الجينية والتي تصيب أكثر من 30 واحدة من الجينات.
• عند حدوث الطفرات تقوم البروتينات التي تنتجها الجينات بعمل العديد من الأدوار الهامة في هياكل الخلية وهي التي تعرف باسم الأهداب الأولية، ويمكن التعرف عليها من خلال ما يلي:

الأهداب الأولية

• الأهداب الأولية هي عبارة عن إسقاطات مجهرية وهي تشبه الأصابع بشكل كبير كما أنها تخرج من سطح الخلية والتي تقوم بدورها في استشعار البيئة المادية المحيطة وكذلك الإشارات الكيميائية.
• تعتبر الأهداب الأولية مهمة جداً في وظائف الكثير من الخلايا الموجودة في الجسم، ومنها الخلايا الدماغية أيضاً.
• هناك العديد من الخلايا التي تتواجد في الكلى والكبد وهي من الخلايا الأساسية والضرورية لإدراك المدخلات الحسية والتي يقوم المخ بتفسيرها للسمع والبصر والشم.

تأثير الطفرات على الجينات

يمكن التعرف على تأثير الطفرات الجينات من خلال ما يلي:

• تؤدي الطفرات التي تحدث في الجينات والتي ترتبط مع متلازمة جوبيرت إلى حدوث العديد من المشكلات المختلفة في البنية والوظيفة التي تختص بالأهداب الأولية.
• يمكن أن تعمل تلك الطفرات على حدوث الكثير من العيوب المختلفة في هيكل الخلية، وهي التي تؤدي إلى تعطيل في المسارات التي تتعلق بالإشارات الكيميائية المهمة خلال فترة النمو للطفل.
• على الرغم من اعتقاد الكثير من العلماء والباحثين بأن حدوث خلل ما في الأهداب الأولية يكون هو المسؤول في العديد من الحالات في تلك الاضطرابات، وبالفعل لم يتم التمكن من فهم كيفية حدوثها.
• تعرف الطفرات الجينية بارتباطها بتلك المتلازمة، وتعتبر هي السبب الأساسي في معظم حالات الإصابة بمتلازمة جوبيرت.

النمط الوراثي لمتلازمة جوبيرت

• أظهرت العديد من الدراسات بأن متلازمة جوبيرت يمكن أن تنتقل من خلال النمط الوراثي المتنحي وهذا يشير إلى أن النسختين من الجينات في كل خلية يمكن أن تكون حاملة للطفرات.
• وبالتالي يكون الوالدان للطفل المصاب بمتلازمة جوبيرت لديه نسخة واحدة فقط من الجين الذي يحمل الطفرة الوراثية ويكون بحالة وراثية جسدية متنحية.
• ولكن في الغالب لا يظهر عليهم أي أعراض أو علامات لتلك الحالة المرضية.

الجينات المرتبطة بمتلازمة جوبيرت

• ترتبط متلازمة جوبيرت بحدوث طفرة على الجينات المحمولة على كرموسوم X، وبالفعل فهو يحمل نسخة واحدة فقط من الكروموسوم.
• تحمل الإناث نسختان من نفس النوع وبالتالي يتم توارث تلك المتلازمة على نمط متنحي.
• وفي حالة الذكور يكون حامل لنسخة واحدة تحمل طفرة من الجين X في كل خلية وتكون كافية لإحداث المتلازمة.
• وبالنسبة للإناث لا بد أن تحمل الجينان X طفرة لكي يسبب هذا الاضطراب.
• ومن الجدير بالذكر أن الذكور يكونوا أكثر تأثير بتلك الاضطرابات المتنحية والتي ترتبط بالكروموسوم X للإناث.