ما هي متلازمة ميلاس أسبابها وأعراضها وعلاجها

ما هي متلازمة ميلاس أسبابها وأعراضها وعلاجها

تصنف متلازمة ميلاس، أنها من فئة الاعتلالات الغريبة الأطوار، هذا الاضطراب الوراثي النادر، الذي يؤدي إلى الخرف والسكتة الدماغية، وتكمن متلازمة ميلاس بأنها إشارة إلى بعض التغيرات الجينية أو الطفرات في الحمض النووي بداخل الميتوكوندريا، وفي العادة تؤثر هذه المتلازمة في الأشخاص الذي تتراوح أعمارهم فيما بين الخمس أعوام والأربعون عاماً، ولكن في الغالب تظهر هذه الأعراض قبل الوصول لسن العشرون عاماً، ومن المعروف والمتبع أن الميتوكوندريا التي توجدة في الخلايا تورث حصرا من الأم فقط، وتعود أساب وراثة هذا المرض إلى جينات الأم المورثة حتى الآن، ومن الجدير بالذكر أن علاج هذا المرض، يعد من الأمور الصعبة للغاية.

ما هي أعراض متلازمة ميلاس

نظرا لغرابة هذا المرض الغير معروف والذي من الصعب تشخيصه، فلم يحدد حتى الآن كم عدد الأفراد الذين أصيبوا بهذا المرض على مستوى العالم، ومن الجدير بذكره أن هذه المتلازمة تؤثر بصورة عامة على شتى الأعراق، كما أنها تصيب كلا من الإناث والذكور، ومن ثم يعد من الأمور الهامة إدراك أسباب وأعراض متلازمة ميلاس، التي تصيب العديد والعديد وذلك ليتم العلاج الصحيح وتحارب هذه المتلازمة، وتتمثل أعراض متلازمة ميلاس على الأرجح فيما يلي:

• حدوث السكتات الدماغية المتسببة في تلف الدماغ، مما يؤدي ذلك إلى نوبات التشنج أو الشعور بالتنميل.
• الإصابة بالهزات والتشنجات العضلية والعمى والصمم، كما من الممكن أن يصاب الشخص بالخرف، وذلك عرضا للاعتلال الدماغي.
• الشعور بوهن العضلات المتسبب في صعوبة المشي والحركة وتناول الطعام والتحدث.
• كما يعاني بعض من المصابون بمتلازمة ميلاس بشلل العين، وذلك بسبب ضمور العصب البصري وبعض الصعوبات في الرؤية اليلية بسبب اعتلال الشبكية.
• كما يعاني أيضا بعض من المرضي فقدان السمع، الذي يصاحبه مرض السكري.
• الإصابة بالتفكير غير السليم أو الخرف، والشلل الموضعي المؤقت بالإضافة إلى فقدان الوزن بصورة كبيرة.

ما هي أسباب متلازمة ميلاس؟

بعد ان اوضحنا في الفقرة السابقة، ما هي أعراض متلازمة ميلاس، فسوف نوضح كذلك من خلال الفقرة الحالي ما هي الاسباب التي تؤدي الي الاصابة بمتلازمة ميلاس، وذلك على النحو الآتي:

• يرجع سبب الإصابة بمتلازمة ميلاس وجود الطفرات أو التشوهات في المادة الوراثية، بداخل الميتوكوندريا.
• حيث يتمثل أغلبية الحمض النوي بداخل الكرموسومات، التي توجد في لب نواة الخلية فالبعض منه يكون في بنية أخرى مهمة وهي الميتوكوندريا.
• ويشمل كلا ميتوكوريون واحد على كروموسوم واحد، ويختلف هذا الكروموسوم بصورة تامة عن الكروموسومات الأخرى المعروفة داخل النواة.
• وذلك بغض النظر عن جنس الإنسان إن كان ذكر أم أنثى، حيث المسؤول عن توريث كروموسومات الميتوكوندريا هي الأم.
• وتستخدم كمية كبيرة من الحمض النووي خلال الميتوكوندريا، ويتم ذلك من أجل توطين بعض البروتينات المساهمة في المهمة الرئيسية الخاصة بالميتوكوندريا.
• وذلك للحفاظ على قوة الجسم وللحصول على الطاقة اللازمة له، وبناء على الاعتلال المرضى الحادث بسبب الطفرة الجينية.
• فمن ثم العددي من الوظائف الخلوية بدخل الجسم تصاب بالاعتلال أيضا، ويرجح كذلك أن الخلل في نسبة الكالسيوم التي توجد في الجسم.
• تساهم في إصابة الجهاز العصبي المركزي بالاعتلالات التي تسببها متلازمة ميلاس.

تشخيص متلازمة ميلاس

نوضح من خلال النقاط التالية كيفية تشخيص متلازمة ميلاس، وذلك على النحو الآتي:

• من المعتاد أن متلازمة ميلاس تشخص سريريا، ولكن مع ذلك يتطلب للتأكيد من الإصابة أيضا أخذ خزعة من العضلات أو الدماغ.
• حيث تظهر في خزعة العضلات الأنسجة العضلية الحمراء الخشنة والمميزة، إما عن الخزعة الدماغية فقط تظهر بعض التغيرات الشبيه بالسكتة الدماغية.
• وفي العددي من حالات التشخيص، فإن أهم أسباب وأعراض متلازمة ميلاس تظهر من خلال السكتة الدماغية او بعض من الأعراض المشابهة وذلك مثل الفيء أو نوبات الصرع أو الصدع.
• وتعد هذه الأعراض في المعتاد هي دليل على احتمالية الإصابة المسبقة من قبل بمتلازمة ميلاس.
• حيث تحدث نوبة السكتة الدماغية الأولى في المعتاد، في مرحلة الطفولة التي تتراوح ما بين الخمس سنوات إلى الخمس عشر عاما.
• ولكنها تحدث كذلك عند الرضع أو في البالغون على حد سواء، كما ما يجب التنويه عنه إن قبل السكتة الدماغية الأول.
• يكون الطفل بطئ النمو والتطور، كما يعاني من صعوبات في التعلم وقلة الانتباه، وهناك بعض الأعراض الأخرى التي تساعد في تشخيص أسباب وأعراض متلازمة ميلاس وهي كالآتي:
  • فحص محتوى حمض اللاكتيك، أو اللبنيك في الدم وكذلك فحص السائل النخاعي.
  • التصوير الدماغي، مثل تصوير الرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي.
  • اختبارات الدم لاستكشاف مدى وجود إنزيم الكرياتين، كيناز الذي يوجد في العضلات الواهنة بسبب متلازمة ميلاس.

علاج متلازمة ميلاس

تعتبر متلازمة ميلاس من الأمراض التي تم اكتشافها مؤخرا، كما أنها من الأمراض التي تتطور سريعا إلى أن تؤدي إلى الموت، ومع جدير الأسف إلى الان لم يكتشف علاج لمتلازمة ميلاس بصورة مباشرة، حيث يتركز العلاج في مكافحة الأعراض لمناطق الجسم التي تأثرت دون علاج السبب الرئيس في ذلك ( متلازمة ميلاس).وذلك كالآتي:

• قد استخدمت العديد من مضادات الأكسدة والفيتامينات في محاولة علاج هذا المرض، ولكن مع الأسف لم يتم تحديد حالات ناجحة لمعالج متلازمة ميلاس بهذا الطريقة.
• ويتم علاج أعراض متلازمة ميلاس للتقليل منها، وذلك بدءا من المداومة على تمرين العضلات وذلك للتقليل من سرعة الإصابة بمرض وهن العضلات، كما ظهر استخدام بعض حبوب العلاج الأيضي أو بعض المكملات الغذائية التي يتفيد الأشخاص المصابون بصورة ما.
• ومن هذه المكملات حبوب إنزيم Q10 ، والسكسينات وايديبينون، وثنائي كلور الأسيتات وغيرها الكثير.
• ولا تزال هذه الأدوية تحت المراجعة والدراسة لاستكشاف تأثيرها على جميع المصابون بمتلازمة ميلاس.
• وبما أن نقص عنصر أكسيد النيتريك في الجسم يعد له دورا رئيسيا في تشكيل أسباب وأعراض متلازمة ميلاس.
• فمن ثم تتمثل مكملات أكسيد النيتريك والأرجينين السيرولين، لزيادة نسبوا أكسيد النيتريك.

ما هي مضاعفات متلازمة ميلاس؟

بعد أن ذكرنا من خلال الفقرات السابقة ما هي أعراض متلازمة ميلاس وكيف تشخص وتعالج، فسوف نوضح كذلك ما هي مضاعفات متلازمة ميلاس الخطيرة التي ينتج عنها الموت، وبوجه خاص إن فشلت مكملات أكسيد النتريك في أداء دورها في المساعدة على ايقاف ظهور أعراض جديدة وهي على النحو الآتي

• التدهور الدماغي التدريجي، الذي يعد من أهم أسباب وأعراض متلازمة ميلاس، الذي يؤدي في النهاية إلى الإصابة بالخرف
• الفشل الكلوي الحاد الذي ينتج بسبب انحلال الربيدات الإجهادي، الذي يعني تحلل الخلايا وانسياب محتواها.
• الإصابة بالصعوبات البصرية ومنها العمي وذلك نتيجة التهاب الشبكية الصباغي.
• فشل القلب المزمن واعتلال عضلة القلب وكذلك الموت المفاجئ، وذلك بسبب ضعف القدرة على توصيل الدم.
• قصور الغدة الصماء مع قصور الغدة الدرقية، ومن ثم الإصابة بمرض السكر.
• الإصابة فقدان السمع الحسي العصبي.
• الإصابة باضطرابات طيف التوحد.
• الشعور بالاكتئاب أو الانفصام في الشخصية أو اضطراب الشخصية ثنائية القضب.
• فشل نمو الجسم وقصر قامة الجسم.