ما هي متلازمة الرجل الصخرة

ما هي متلازمة الرجل الصخرة

هي عبارة عن خلل يتكون في الأنسجة الضامة مثل الأوتار والاربطة وأنسجة العضلات حيث يتم استبدالها بالعظام، وتتكون تلك العظام حول الهيكل العظمي الأساسي للإنسان، تظهر تلك المتلازمة منذ الصغر ويكون بدايتها في الرقبة والكتفين ومن ثم تصل غلى الأطراف، وهذا ما يتسبب في وجود بعض المشكلات في الحركة وقد يصل الأمر إلى الشلل الكلي وعدم القدرة على فتح الفك بشكل كامل، وهذا ما يكون السبب في إيجاد صعوبة في الحديث أو تناول الطعام وبالتالي يواجه المريض صعوبة في التنفس بسبب عدم قدرة الرئة على التمدد داخل القفص الصدري بشكل كامل، وعندما يتعرض المريض إلى السقوط على الأرض أو إتمام بعض الأمور الطبية يتعرض المريض إلى التورم والتهاب في العضلات ويكون هذا بشكل سريع.

أعراض متلازمة الرجل الصخرة

يطلق على هذا المرض اسم التنسج الليفي، يظهر هذا المرض منذ الطفولة المبكرة، كما يمكن أن يكون مصاحب للمولود عند ولادته ويكون بأقدام مشوهة وتأخذ شكل غريب حيث تكون كبيرة وقصيرة ويجد الطفل صعوبة في الزحف عليها، كما يتواجد لديه تشوه في الإبهام، يظهر هذا المرض بالعديد من الاشكال المختلفة من شخص لآخر، ومن الاعراض التي تظهر عند الاشخاص ما يلي:

• الحركة لدي الرجل الصخرة تكون محدودة للغاية وذلك بسبب نمو العظام في المفاصل.
• قد تكون السبب في تعرض الطفل غلى نوبات التهاب بشكل مستمر والتي تظهر مع وجود حمي ولكن بانخفاض درجات الحرارة.
• قد تسبب في حدوث تشوه في العمود الفقري.
• قد يوااجه الطفل العديد من المشكلات ومن ضمنها وجود صعوبة في الحركة وفقد التوازان وارتفاعه معدل الأإصابة أو الكسر عند السقوط.
• وجود صعوبة في التنفس بسبب عدم قدر ة الرئة على التمدد في القفص الصدري، بالإضافة إلى أنه يتسبب في حدوث التهاب في الجهاز التنفسي.
• قد يواجه المريض نوبات صعوبة في التنفس وتزداد شدة عندما يكون المريض تعرض لعدوي فيروسية.
• لا يستطيع المريض تناول الطعام بسبب حركة فكه المحدودة وبالتالي تكون السبب في التعرض إلى سوء التغذية وفقدان الوزن وإيجاد صعوبة في التحدث.
• نصف الحالات التي تتعرض للإصابة بمرض الصخرة يكون لديهم مشاكل في السمع.
• قد يعاني المريض من تورم في الساق أو الذراع بسبب تجمع الدم في هذه المنطقة وهذا بسبب وجود صعوبة في تدفق الدم في مجراه الطبيعي.
• قد يؤدي إلى حدوث شلل كلي في الحركة، وهي المرحلة الأخيرة التي يصل إليها المريض.

أسباب الإصابة بمتلازمة الرجل الصخرة

ينشأ عادة هذا المرض بسبب وجود طفرة تلقائية من الجين المسؤول عن تكون العظام في الحالات الطبيعيةللنمو، حيث إن هذا الجين يتوقف بشكل كامل عن العمل وإنتاج الخلايا العظمية وذلك من بعض قيامه بتكوين عظام الجنين في رحم الأم خلال مرحلة التكوين.

• في بعض الحالات يظل هذا الجين مستمر في نشاطه ويقوم بإنتاج عظام حتى من بعد ولادة الجنين ولكن يتعرض الطفل إلى خطر آخر وزهو محاولة الجين أن يقوم بإصاح ما قامبلغفساده ومن ثم يقوم بإصابة النسيج الضام الذي يتواجد في الأربطة والأوتار والعضلات واللفافات، حيث تبدأ الأنسجة أن تتحول بالتدريج إلى عظام متحجرة وهذا ما يؤدي إلى فقدان الحركة تدريجياً.
• في تلك الحالات يكون الحل هو التدخل الجراحي لأزالة العظام الزائدةعن حاجة الجسم والتي تتواجد في المناطق الحيوية، ولكن بنسبة كبيرة تكون نهاية العملية الفشل لأن المرض ينشط من جديد ويتسبب في بروز العظام من جديد.

ما هي العضلات التي لا تتأثر بمتلازمة الرجل الصخرة

هناك عدد من العضلات التي لا تتأثر بهذه المتلازمة ولا تصاب بها، وتبقي سليمة كما هي دون حدوذ أي اضطراب بها، ومن ضمنها عضلةالقلب والتي تتميز بالليونة وتظل محتفظة بها وبقدرتها الطبيعية على ضخ الدم.

عضلة الحاجب الحاجز من العضلات التي لا تتأثر بمتلازمة الرجل الصخرة بالإضافة إلى بعض العضلات الملساء مثل: عضلة اللسان، والعضلات التي تتحكم في حركة العين.

مضاعفات متلازمة الرجل الصخرة

قد يتسبب مرض متلازمة الرجل الصخرة في تورم العديد من أجزاء الجسم وذلك في فترة استبدال الأنسجة الصامة مع العظام، وهذا ما يقوم بدوره بفقد الجسم لقدرته على الحركة ويواجه المريض صعوبة في ممارسه ما يلي:

• يواجه صعوبة في التنفس أو تمدد الرئة بشكل عام في التجويف الصدري.
• يواجه صعوبة في هضم الطعام وهذا ما يؤدي إلى فقد عدد كبير من العناصر الغذائية.
• عدم القدرة على الحفاظ على التوازن.
• عدم القدرة على الجلوس أو الوقوف.
• يفقد القدرة على التحدث.
• تظهر بعض التشوهات ف يالعمود الفقري وتكون على شكل انحناءات من أعلى إلى أسفل.
• إيجاد صعوبة في الحركة وهذا ما يقوم بدوره في ارتفاع نسبة الإصابة بعدوي الأنف والحلق والرئتين.
• ضعف عام في عضلة القلب حيث يفقد القلب قدرته على ضخ الدم

علاج متلازمة الرجل الصخرة

حتى الآن لم يتوصل الأطباء لعلاج متلازمة الرجل الصخرة، وتكون محاولة إزالة العظام الزائد سوف تظهر مرة أخرى وقد يزيد من سوء الحالة الصحية للمريض يكون الجسم عظام أكثر

• في عام 1999 م توصل مجموعة من العلماء أن مادة سكوالامين التي ينم استخلاصها من أنسجة أسماك القروش قادرة على منع تكون عظام جديدة في جسم سمكة القرش.
• قامت شركة جينيرا في عام 2002 م بالإعلان عن بدء إجراء تجارب على فعالية تلك المادة ولكن لم تستمر التجارب ولم يتم إثبات فعالية العديد من الأدية في علاج خلل النسيج الليفي المعظم المترقي.
• ولكن خضع عدد من الأشخاص للتجربة الأدوية ولكن هذه الأدوية اظهرت بعض التغيرات على المرضى.
• لذلك حتى الآن لم يتم اكتشاف دواء يمكن استخدامه في حالة متلازمة الرجل الصخرة.